Microaula em Método CELULA • Prévia Aberta

<p>Nos centros terciários de referência craniofacial, unidades de genética médica e clínicas cirúrgicas especializadas, o nascimento de uma criança com dismorfologia craniofacial impõe desafios diagnósticos e prognósticos imediatos. Pesquisadores e clínicos precisam discernir se a anomalia representa uma malformação isolada não sindrômica ou o sinal sentinela de uma síndrome genética complexa com envolvimento multissistêmico, risco de recorrência familiar e implicações cirúrgicas vitais.</p>

Dissecamos a embriopatologia molecular do desenvolvimento da cabeça e face. Analisamos o papel central das Células da Crista Neural Craniana (CNCCs), uma população pluripotente transitória que se delamina da borda dorsal do tubo neural e migra ventralmente para povoar as proeminências frontonasal, maxilar e mandibular. Mapeamos as chamadas Cristopatias: defeitos na delaminação (transição epitélio-mesênquima mediada por Snail/Slug), migração orientada por gradientes quimiotáticos ou diferenciação estromal em tecidos esqueléticos e cartilaginosos craniofaciais. Dissecamos as vias de sinalização essenciais: a via Sonic Hedgehog (Shh) expressa na notocorda e na zona ectodérmica limitante frontonasal (FEZ), cuja perda parcial ou inativação por mutações em PTCH1 ou teratógenos (como inibidores de colesterol) causa ciclopia e holoprosencefalia; a sinalização Wnt/beta-catenina governando a proliferação mesenquimal; e os eixos BMP e FGF/FGFR que regulam a condensação membranosa. Examinamos o...