Microaula em Método CELULA • Prévia Aberta

<p>Metodologia analítica, marco regulatório da Lei nº 14.154/2021 e diagnóstico laboratorial de erros inatos do metabolismo e endocrinopatias neonatais: 1. Marco Normativo e Diretrizes do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN): estruturado pela Portaria GM/MS nº 822/2001 e ampliado em cinco etapas progressivas pela Lei Federal nº 14.154/2021 para o rastreamento universal de mais de 50 patologias metabólicas, congênitas, genéticas e infecciosas; 2. Fase Pré-Analítica da Coleta no Cartão de Guthrie (Papel Filtro S&amp;S 903 ou Munktell TFN): Período Ideal e Obrigatório de Coleta: entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido (nunca colher antes de 48 horas de vida, pois a ausência de ingestão de proteínas do leite falseia os níveis de fenilalanina, e o pico fisiológico transitório de TSH materno pós-parto induz falsos-positivos para hipotireoidismo; nem ultrapassar 7 dias para evitar danos neurológicos irreversíveis); Técnica Correta de Punção Capilar no Calcanhar: assepsia local com algodão embebido em álcool 70% e secagem completa; punção estrita nas faces laterais ou mediais da região plantar do calcanhar com lanceta retrátil estéril de 1,5 a 2,0 mm de profundidade (proibição absoluta de punção no centro do calcanhar devido ao risco de lesão óssea e osteocondrite do calcâneo); desprezar a primeira gota de sangue; aguardar a formação de uma gota espessa e tocar delicadamente a superfície do papel filtro, permitindo a embebição passiva e saturação homogênea de ambos os lados do papel até o preenchimento total do círculo de delimitação; proibição absoluta de &#x27;ordenha&#x27; excessiva (induz hemólise e diluição com fluido intersticial) e de sobreposição de gotas (superconcentração volumétrica artefatual); secagem horizontal à temperatura ambiente por 3 a 4 horas em suporte arejado sem exposição a calor ou luz solar. 3. As Patologias do Rastreamento Clássico Neonatal: 1. Fenilcetonúria (PKU): deficiência autossômica recessiva da enzima fenilalanina hidroxilase hepática (PAH), provocando acúmulo neurotóxico de L-fenilalanina: dosagem quantitativa fluorimétrica ou por MS/MS (valor normal &lt; 2,0 a 4,0 mg/dL / &lt; 120 a 240 umol/L); 2. Hipotireoidismo Congênito (HC): deficiência primária de hormônios tireoidianos por disgenesia tireoidiana: dosagem quantitativa de TSH Neonatal no eluato de papel filtro por imunoensaio fluoroenzimático (FEIA / DELFIA): ponto de corte confirmatório de TSH &gt;= 10 a 15 uUI/mL exige reconvocação imediata e dosagem de TSH e T4 livre no soro venoso para início de levotiroxina antes de 14 dias de vida (prevenindo o cretinismo e retardo mental grave); 3. Doença Falciforme e Outras Hemoglobinopatias: triagem por Cromatografia Líquida de Alta Eficiência (HPLC) de troca iônica e Focalização Isoelétrica (IEF): identificação dos padrões normais de hemoglobina no recém-nascido (Padrão FA: predomínio de hemoglobina Fetal HbF associada a hemoglobina Adulta HbA), traço falciforme (Padrão FAS), Doença Falciforme verdadeira (Padrão FS com ausência total de HbA) e Hemoglobinopatia SC (Padrão FSC); 4. Fibrose Cística (Mucoviscidose): mutação no gene CFTR: dosagem da Tripsina Imunorreativa (IRT) no papel filtro: se a 1ª IRT for elevada (&gt; 70 ng/mL), coleta-se obrigatoriamente uma 2ª amostra de IRT até 30 dias de vida; se a 2ª IRT permanecer elevada, realiza-se o Teste do Suor confirmatório padrão-ouro (dosagem quantitativa de Cloreto no Suor por iontoforese com pilocarpina: Cloreto &gt;= 60 mEq/L confirma Fibrose Cística) e painel genético de mutações (Delta-F508); 5. Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC): deficiência da enzima 21-hidroxilase levando a acúmulo de 17-alfa-hidroxiprogesterona (17-OHP) e crise perdedora de sal com virilização de genitália feminina: dosagem de 17-OHP ajustada rigorosamente por peso de nascimento e idade gestacional; 6. Deficiência de Biotinidase: dosagem qualitativa/quantitativa da atividade da enzima biotinidase no papel filtro; 7. Toxoplasmose Congênita: detecção de anticorpos IgM anti-T. gondii no eluato do papel filtro. 4. Triagem Neonatal Ampliada por Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) e Biologia Molecular: a espectrometria de massas em tandem (MS/MS) analisa simultaneamente um perfil multiplex de dezenas de metabólitos em uma única gota de sangue eluída: Aminoacidopatias (Doença da Urina de Xarope de Bordo - MSUD por leucina/isoleucina, Tirosinemia tipo I por succinilacetona), Acidúrias Orgânicas (metilmalônica, propiônica, isovalérica) e Defeitos da Beta-Oxidação de Ácidos Graxos (Deficiência de MCAD por acilcarnitina C8); e biologia molecular avançada: quantificação de TREC (T-cell Receptor Excision Circles) e KREC por qPCR multiplex para detecção precoce de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia, e teste genético por PCR em tempo real para Atrofia Muscular Espinal (deleção homozigota do éxon 7 do gene SMN1).</p>

Metodologia analítica, marco regulatório da Lei nº 14.154/2021 e diagnóstico laboratorial de erros inatos do metabolismo e endocrinopatias neonatais: 1. Marco Normativo e Diretrizes do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN): estruturado pela Portaria GM/MS nº 822/2001 e ampliado em cinco etapas progressivas pela Lei Federal nº 14.154/2021 para o rastreamento universal de mais de 50 patologias metabólicas, congênitas, genéticas e infecciosas; 2. Fase Pré-Analítica da Coleta no Cartão de Guthrie (Papel Filtro S&S 903 ou Munktell TFN): Período Ideal e Obrigatório de Coleta: entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido (nunca colher antes de 48 horas de vida, pois a ausência de ingestão de proteínas do leite falseia os níveis de fenilalanina, e o pico fisiológico transitório de TSH materno pós-parto induz falsos-positivos para hipotireoidismo; nem ultrapassar 7 dias para evitar danos neurológicos irreversíveis); Técnica Correta de Punção Capilar no Calcanhar: assepsia local ...