Microaula em Método CELULA • Prévia Aberta

Toda pessoa carrega milhões de variantes. A maioria não causa doença. Algumas alteram função, outras regulam expressão e muitas têm efeito pequeno ou desconhecido.

Tipos de variação

• Substituições de base.
• Inserções e deleções.
• Duplicações e variações no número de cópias.
• Inversões e translocações.
• Alterações no número de cromossomos.

Origem

Variações surgem por erros de replicação, recombinação, elementos móveis e danos. Sistemas de reparo corrigem grande parte.

Somática e germinativa

Mutação somática ocorre em células do corpo e pode formar mosaico. Mutação germinativa pode ser transmitida à descendência.

Efeito molecular

Uma variante pode ser sinônima, missense, nonsense, alterar splicing, regulação, quantidade de cópias ou não ter efeito detectável.

Contexto

O efeito depende de tecido, fase, ambiente, outros genes e dose. O mesmo alelo pode ser prejudicial em uma condição e neutro ou favorável em outra.

Genótipo e fenótipo

Fenótipo emerge da interação entre genótipo, ambiente, desenvolvimento e acaso biológico. Herdabilid...