Microaula em Método CELULA • Prévia Aberta

<p>As estruturas da mandíbula, maxila, zigomático, cadeia ossicular da orelha média e músculos da mastigação e mímica derivam diretamente do primeiro e segundo arcos faríngeos (branquiais). Disrupções vasculares embrionárias ou mutações genéticas que afetam a biogênese de ribossomos durante a migração dessas células resultam em síndromes graves de assimetria facial ou hipoplasia bilateral severa. O cirurgião bucomaxilofacial e o ortodontista enfrentam o desafio de manejar a via aérea comprometida, reconstruir a orelha e alongar ramos mandibulares hipoplásicos através de distração osteogênica.</p>

Analisamos a ontogênese dos arcos faríngeos e as anomalias derivadas do 1º arco (arco mandibular, inervado pelo nervo trigêmeo V) e 2º arco (arco hioide, inervado pelo nervo facial VII). Dissecamos a Síndrome de Treacher Collins (Disostose Mandibulofacial / Síndrome de Franceschetti-Klein): afecção autossômica dominante com expressividade variável, originada em mais de 90% dos casos por mutações no gene TCOF1 (que codifica a proteína nucleolar treacle) ou nos genes POLR1C e POLR1D (subunidades das RNA polimerases I e III). Caracterizamos a base celular como uma ribosomopatia embrionária: a deficiência na biogênese de RNA ribossômico dispara estresse nucleolar com ativação da via de p53, levando à apoptose em massa das células da crista neural pré-migratórias neuroepiteliais. Mapeamos as manifestações clínicas bilaterais e simétricas: hipoplasia severa dos ossos malares e zigomáticos com ausência dos arcos zigomáticos, fendas palpebrais antimongolóides (inclinadas para baixo), colobo...